2024年5月8日是第31个“世界地贫日”。以"关注地贫，筛诊治并重”为主题，旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
1、 什么是地贫?
珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。
2 、地贫症状有哪些?
轻度地贫:
患者没有明显症状，不影响日常生活和工作，患者不需要治疗。
中度地贫:
临床表现差异很大，会有不同程度的贫血，浑身疲乏无力，肝和脾肿大;在应急或在服用一些药物，会出现急性溶血，加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地贫:
重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
重度B地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
3、只有南方人才会地贫吗？
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中以广西、广东和海南三省(区)为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。
4、地贫难治可防，婚检产筛来预防
做好婚前、孕前、产前的地贫检查是预防中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
夫妇双方确定为同类型轻型地贫 (即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后惠严重贫血的风险。
目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为:孕早期(孕 11~13周+6 天)用绒毛穿刺进行的基因检测。孕中期(孕 15~22周)行羊膜腔穿刺，>22周者可抽取胎血，行基因和血液学诊断，旨在减少患儿的出生。一个重度地贫儿的出生，会给家庭带来致命性的打击，是许多家庭因病致贫、返贫的重要原因。
5、地贫有哪些手术治疗？
造血干细胞移植
是目前临床上根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的唯一方法。对有人类白细胞抗原相合同胞供体的重型β地中海贫血患者应作为首选治疗。根据干细胞来源可以分为骨髓移植、外周血干细胞移植以及脐血移植。原则是根据人类白细胞抗原配型进行选择。
脾切除术
切除指征:重度贫血:输血需求急剧增加;生长迟缓;经过祛铁治疗之后铁负荷还增加的患者:脾功能亢进导致其他血细胞减少:脾大并伴左上腹疼痛等症状，有破裂和巨脾压迫的可能;脾梗死或者脾静脉血栓形成:患儿应>5岁。
术后需要预防血栓形成和抗感染治疗。
